子宫内膜异位症（简称内异症）在生育年龄妇女中有10％左右的发病率，且有明显上升趋势，成为一种“现代病”。病人中80％有明显的痛经，50％合并不育，严重地影响中青年妇女的健康和生活质量。

　　除非极少数的恶变，内异症基本上是个良性疾病，我们甚至还没有发现异位内膜与子宫在位内膜有什么组织形态上的差异。但它引起的病变和症状却如此明显，可以说是个“让你痛苦，折磨你，又不让你死的精灵”。

　　内异症有与子宫内膜相同的腺体和间质，但它有很强的细胞增殖、浸润和复发性，其病变广泛、形态多样，很有恶性肿瘤的临床行为，故称之为“良性癌”，成为难治之症。更重要的是，尽管现今的研究日渐深入，但对其发病机制尚无清楚解释，治疗结果亦未臻理想。

　　一般的或经典的内异症的定义是子宫内膜在子宫腔被覆面以外的地方生长。实际上，子宫内膜异位到子宫腔以外的部位为生理现象，或者说经血的逆流是个普遍的“事件”，可达70％～90％。所以，新的内异症的定义是当异位的内膜种植、侵袭到“异地”，发生复周期性出血，引起病变进展并出现症状，方能称之为子宫内膜异位症。

　　发病机制扑朔迷离

　　子宫内膜异位症是个令人迷惑不解的疾病，在1998年第6届世界子宫内膜异位症学术会议上，学者们提出：

　　●内异症是个遗传性疾病。

　　●内异症是个免疫性疾病。

　　●内异症是个炎症性疾病。

　　●内异症是个由于出血引起的疾病。

　　●内异症是个器官依赖性疾病。

　　●内异症是个激素依赖性疾病。

　　如此繁多的排列正表明我们对其认识不清，或者说它是多因素形成的疾病。

　　内异症发病学说纷纭，但仍以经血倒流、种植和体腔上皮化生学说为主导理论，关键在于科学解释、模型建立及临床循证。虽说此病经血的逆流很普遍，甚至种植亦不少见，但因何得以生长、出血，发生病变呢？

　　从免疫理论而言，月经作为盆腔的“入侵者”，内异症乃为“宿主”（病人）的反应，而经血逆流、种植，则要具备四个基本条件方可确立。尽管现已有明确临床和病理组织学证实这种经血逆流、种植的学说，但问题在于为什么有的经血能够导致内异症，而有的则不致病。

　　内异症的形成可以概括为“三部曲”，即黏附－侵袭－血管形成，也是这一病变进展的“轨迹”。

　　黏附———是异位内膜“入侵”盆腹腔及其器官组织的第一步。黏附因子是一类存在于细胞表面，介导细胞之间相互作用的家族。一些黏附因子使细胞间失去黏附，获得侵袭性，或有了迁徙（转移）能力。

　　侵袭———主要是降解了细胞外基质，基质金属蛋白酶（MMPs）最为重要，内异症患者之间质细胞中MMPs表达增高，或它的抑制剂下降，促进了种植侵袭。

　　血管形成———血管形成是异位内膜种植后生长的必要条件。血管内皮生长因子是促进因子，血小板反应素是血管形成抑制因子，前者的上升与后者的下降，都使病变得以发展。

　　雌激素及其受体———在内异症发生中起重要作用，其反应失控或雌激素受体升高，促使内异症发生发展，所以又称内异症为“激素依赖性疾病”。

　　局部环境因素———在盆腹腔、腹腔液中，有很多生长因子、酶、酶抑制因子及其它因子，它们可能源于残余细胞、异位内膜细胞等，环境因素可使之在盆腹腔或身体的其它部位生长增殖。

　　免疫问题研究时间最长，问题最多。其基本结论，或者可以说逐渐形成了这样的理论：从免疫效应而言，子宫是个特殊的部位，以生殖而论，它“宽容”了胎儿，但子宫内膜则不能“分享”这种免疫耐受。即当子宫内膜脱离子宫或进入有免疫能力的环境时，则成为免疫进攻的对象，免疫反应以抗体产生为其特征，并以吞噬细胞等将其“隐藏”，而使异位内膜持续存在。或因内异症者耐受下降，引起自动免疫疾病，发生慢性炎症，并最终形成腹膜瘢痕化。在这一过程中，黏附因子起重要作用，这些分子的“行为”在异位内膜与在位内膜是不同的。

　　遗传问题研究时间最短，关注尤多。现已发现内异症的家族倾向和集聚性，值得做流行病学调查，特别是关于基因差异已引起广泛兴趣。用基因差异聚合酶链反应或比较性基因组合杂交法已发现内异症患者在位内膜或异位病灶的基因差异。这揭示了：基因差异是内异症患者和正常者在位内膜的根本差异。这是一种异位内膜与在位内膜之间的差异，这是不同人（即患者与非患者）经血逆流或经血内膜碎片是否在“异地”黏附、侵袭、生长的关键，由此也就成为内异症基因治疗的理论和实验基础。