本病可分为三型；婴儿型常在出生后6个月以内发病，以肌力、肌张力减低，心脏极度肥大和充血性心力衰竭为主要表现，常在周岁左右死亡；幼年型起病稍晚，以乏力、肌张力低下为主，无心脏侵及，病程进展缓慢，但常在早年死于肺炎；青、少年期发病者的症状类似其他肌病，预后亦多不佳。造成临床表现差异的原因尚有待阐明。

　　本病是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）缺乏所致，该酶是一溶酶体酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏时，大量糖原累积在溶酶体内，溶酶体膨胀造成细胞受损。体内各种组织均受累，病理检查可见肝、肌肉、心、脑干运动核和脊髓前角细胞中有大量糖原累积。

　　【诊断】

　　对本病需作肌肉活检组织的糖原和酶活性测定。检测培养羊水细胞中的酶活性可进行产前诊断。